Возможно, найдена генетическая основа аутизма и шизофрении

 


Обнаружен важный генетический фактор риска развития расстройств аутистического спектра и шизофрении. Группа авторов из США и Канады сообщает, что повышенный риск развития обоих заболеваний связан с делецией (потерей участка ДНК) в семнадцатой хромосоме.

Термин «расстройства аутистического спектра» (РАС) введен в психиатрии сравнительно недавно и объединяет группу нарушений психического развития, характеризующихся аномальным поведением, затруднениями социального взаимодействия, а также жесткой стереотипностью поведенческих актов. Уровень интеллектуального развития при расстройствах аутистического спектра может быть различным. По оценке Центра по контролю и профилактике заболеваний, расстройства аутистического спектра большей или меньшей степени выраженности наблюдаются у одного из 110 людей. Распространенность шизофрении примерно такая же (в некоторых выборках – еще выше). Как расстройствами аутистического спектра, так и шизофренией чаще страдают мужчины. Оба заболевания наследуются с относительно высокой вероятностью и, как предполагается, имеют общую генетическую основу.

По словам ведущего автора исследования Даниеля Морено-де-Луки, выяснению общей генетики этих заболеваний уделялось немало внимания, однако, до сих пор ни для одного из исследованных специфических генетических мотивов не наблюдалось совпадения более чем в 1-2 % случаев.

Наконец, поиск увенчался успехом. Для этого большой команде ученых потребовался анализ геномной ДНК более чем 23000 пациентов с РАС, задержками развития или шизофренией. В результате, была обнаружена делеция в 17 хромосоме, отсутствующая у 52448 контрольных лиц, не страдающих указанными заболеваниями.

«Мы вычислили, что риск развития РАС или шизофрении для этой комбинированной выборки составляет, по меньшей мере, 13.58%, а, вероятно, значительно выше», – говорит Дэвид Ледбеттер из Университетской школы медицины в Эмори, США. Для человека с делецией в 17 хромосоме вероятность заболеть шизофренией или расстройствами аутистического спектра составляет 13,58%. Очевидно, что это существенно превышает средний риск развития болезни.

Обнаруженная делеция затрагивает 15 генов. Ранее было известно, что мутации одного из этих генов вызывают синдром RCAD (renal cysts and diabetes - сочетание подагры с кистозной дисплазией почек и инсулиннезависимым сахарным диабетом). В ходе исследований выяснилось, что значительное количество пациентов, страдающих РАС, также имеют отрицательную наследственность в отношении заболевания почек и/или диабета. И наоборот, пациенты с диагностированным синдромом RCAD часто страдают нарушениями психического развития.

«Мы обнаружили регулярно встречающийся патогенетический фактор высокого риска РАС, шизофрении и нарушений психического развития», – говорит Морено-де-Лука. Результаты исследования указывают на то, что один (или более) из 15 генов в пределах данной делеции критичен для нормального психического развития. Об этом сообщает Информнаука со ссылкой на ScienceDaily.

Источник: Известия науки