Ученые нашли мутации, приводящие к "синдрому оборотня"

 


Вредную мутацию несет на себе длинный сегмент 17-й хромосомы, а сама мутация у всех 16 подопечных представляет собой отсутствие длинного фрагмента ДНК, несущего на себе дополнительные копии генов.

Сюэ Чжан из пекинского Объединенного медицинского колледжа и его коллеги после 4 лет поисков среди миллиардной китайской популяции нашли три китайские семьи, 16 членов которых страдают "синдромом оборотня". Ученые исследовали ДНК больных и сравнили их с ДНК 19 здоровых членов тех же семей. Работа учёных опубликована в American Journal of Human Genetics.

Наследственным общим гипертрихозом страдают как женщины, так и мужчины. Большую известность оно получило в XIX веке после цирковых выступлений артистки Юлии Пастраны, демонстрировавшей в ходе представления бороду на своем лице, а так же волосы на руках и ногах. Иногда это заболевание называют "синдромом оборотня", так как страдающие им люди обладают не только очень густым волосяным покровом, но и широким плоским носом, большими ушами и ртом, толстыми губами, а иногда и увеличенной челюстью.

По мнению Чжана, мутация приводит к реорганизации хромосомы, которая затрагивает процессы считывания генов, соседствующих с "вырезанным" участком. Так одним из соседей этих генов является ген SOX9, участвующиё в росте волос, уточняет РИА "Новости".

Источник: Известия науки