Аутизм обращен вспять

 


Согласно данным Национального института здравоохранения США, является одним из самых грозных заболеваний группы аутизма, поражая каждого из 10-15 тысяч младенцев женского пола. С момента проявления болезни (обычно это происходит примерно через 18 месяцев после рождения) у больных девочек появляются симптомы, во многом схожие с симптомами аутизма.

Синдром Ретта в первую очередь затрагивает нервную систему и может в конечном итоге спровоцировать проблемы с речью и опорно-двигательным аппаратом. Зачастую такие пациенты очень плохо ходят или вообще прикованы к инвалидной коляске. Также к симптомам данного заболевания относятся тремор и нерегулярное дыхание.

В 1999 году детский невролог Худа Зогби из Байлорского медицинского колледжа в Далласе обнаружил, что этот синдром может быть вызван мутацией гена Mecp2, находящегося в икс-хромосоме. Этот ген был открыт в 1990 г. микробиологом Адрианом Бирдом из Эдинбургского университета в Шотландии. Предполагалось, что он регулирует работу других генов, при необходимости «выключая» их. Сейчас ученые из лаборатории Бирда сообщили в журнале Science, что им удалось повлиять на выраженность симптомов синдрома Ретта, воздействуя на ген, который был открыт почти два десятилетия назад.

«Исследование ставило своей целью показать, что реактивировать ген никогда не поздно, – говорит Бирд. – Мы смогли активировать ген практически у 80 % клеток головного мозга. Этого оказалось вполне достаточно, чтобы обратить симптомы».

Бирд с коллегами производили у мышей мутации, блокируя ген Mecp2, подавляя его активность. Используя препарат тамоксифен – модулятор рецептора эстрогена, применявшийся при лечении рака молочной железы, ученые подстегнули процесс миграции энзима из цитоплазмы нервных клеток мышей в ядра, что необходимо для восстановления функции гена. Определив дозировку тамоксифена, ученые в течение четырех недель наблюдали за процессом восстановления функции гена.

Изначально исследователи все симптомы, которые наблюдались у всех мышей (такие как неуклюжесть движений, летаргия и тремор), чтобы отслеживать улучшение. И мужчины, и самцы мыши, имеющие мутации Mecp2, обычно умирают рано, потому что их Y-хромосомы не имеют нормального экземпляра этого гена. Продолжительность жизни женщин, страдающих этой болезнью, может быть вполне нормальной. Такая же закономерность наблюдалась у больных самок мышей (у которых к тому же часто развивалось ожирение). В конце эксперимента у самок пропали все симптомы, включая и избыточный вес.

«Это звучит как сказка, – удивляется биолог Рудольф Джанич из Массачусетского института. – Животные были почти при смерти, тем не менее их удалось спасти». Бирд говорит, что модель, построенная на мышах, можно применять и к людям. «Хочется верить, что если подобрать соответствующую терапию, у людей синдром Ретта также станет обратимым.» Шахрам Акбарайн, психолог из Медицинской школы Массачусетского университета высоко оценивает важность данного открытия, но не в полной мере разделяет оптимизм исследователей. «У людей определить обратимость заболевания не так просто, как у мышей ввиду различия продолжительности пред- и постнатального развития мозга. У мышат это происходит за неделю, а у людей – за месяцы и годы». Тем не менее в научной среде высказываются предположения, что новое открытие поможет найти способ лечения не только синдрома Ретта, но и других неврологических и психических заболеваний, таких как необучаемость, шизофрения и аутизм.


Источник: В мире науки