Наследие Линкольна с червоточиной

 


Некоторые из современников Авраама Линкольна описывают 16-го президента Америки, как весьма неуклюжего человека. Год назад исследователи из Университета штата Миннесота объявили о том, что открыли ген редкого нейродегенеративного заболевания, получившего название «spinocerebellar ataxia тип 5» (SCA5), которое может развится в среднем возрасте и затронуть речь, письмо и движение, что наблюдалось в роду Линкольна. По мнению ученых, вероятность того, что сам президент страдал от этого заболевания, составляет 25 %. Это заболевание затрагивает 0,005 % людей и корень его лежит в мутации гена, отвечающего за производство белка бета-спектрин (beta spectrin).

В настоящее время исследователи из Университета штата Юта, изучающие мутации у червей нематод, обнаружили, что их нервные волокна в буквальном смысле слова ломаются из-за неспособности организма производить белок бета-спектрин. Этим можно объяснить дефицит координации движения, наблюдаемый у потомков Линкольна. Результаты этого исследования опубликованы в журнале Journal of Cell Biology.

Исследователи изучили мутантного нематода в виде эмбриона, новорожденного и однодневного, чтобы проследить эффект дефицита белка в нервных клетках. Новорожденные нематоды имели 26 % разрушение нервных волокон, а спустя один день эта цифра составила 60 %. Разрушение нервных клеток происходит в области аксона – тонкого волокна, по которому передаются электрохимические импульсы. По мере роста клетки ее тело выбрасывает длинный отросток, называемый конусом роста, который вытягивает аксон в поисках новой клетки, к которой можно механически присоединиться, и синапс, по которому устанавливается связь с другими клетками. По данным исследования бета-спектрин не является конструкционной частью здоровых нервных клеток. Этот белок играет определенную роль в поддержании жизнедеятельности этих клеток. У одной из пород нематод исследователи удалили ген бета-спектрина, известный как unc-70, а также пару генов, контролирующих контроль мышечных сокращений. В последнем случае черви оказывались парализованными. Интересно, что малоподвижные существа никак не отреагировали на повреждение аксона, хотя бета-спектрин в их организме так и не был обнаружен. По мнению исследователей роль этого белка состоит в предотвращении разрушения аксонов при движении.

По мнению ученых, именно разрушение нервных волокон при движении в результате SCA5 могли мучить 16-го президента Америки. Лаура Ранам (Laura Runum), генетик из Университета штата Миннесота утверждает, что факт присутствия гена, вызывающего SCA5, еще не свидетельствует о проявлении нейродегенеративного расстройства. Взаимосвязь между мутацией гена, отвечающего за производство бета-спектрина и проявлению редкого заболевания SCA5 у людей спорна. Для ее подтверждения необходимы дополнительные эксперименты.


Источник: В мире науки