Генетическая мутация может блокировать боль

 


Исследование началось, когда врачи из Пакистана обнаружили невосприимчивость к боли в нескольких родственных семьях, в частности, у местной знаменитости — мальчика, устраивавшего уличные представления.


Его шоу заключались в том, что он совершал, казалось бы, абсолютно невероятные действия, например, протыкал свои руки ножами и ходил по горящим углям. К сожалению, отсутствие боли в данном случае привело к трагическим последствиям — мальчик погиб во время одного из таких представлений, прыгнув с крыши.


Учёные исследовали шесть его родственников с такими же способностями, обнаружив у них у всех разные телесные повреждения — от порезов и синяков вплоть до переломов костей. Сами же испытуемые никаких ощущений от этих травм не испытывали.


Исследователи проанализировали ДНК этих людей и выяснили, что у обследуемых обнаружилась мутация в гене SCN9A, играющем важную роль в формировании нервных клеток. В норме этот ген кодирует работоспособность натриевого канала — структуры в нервных клетках, благодаря которой в них возникает электрический сигнал.


Это имеет очень большое значение: ведь до сих пор врачи предполагали, что такая аномалия связана с нарушением работы мозга, а не периферической нервной системы.


По утверждению Вудса, данное исследование показывает, что редкое заболевание может пролить свет на многие процессы развития нервной системы. Что же касается практической пользы, то результаты этой работы, опубликованной в Nature, могут пригодиться при разработке новых препаратов для борьбы с болью.



Источник: MEMBRANA.RU